Com apenas dois dias de vida, Kyle começou a apresentar sintomas preocupantes: letargia, dificuldades para se alimentar e manter a temperatura corporal. Uma semana depois, veio o diagnóstico — uma rara deficiência de CPS1, doença genética que atinge apenas um a cada 1,3 milhão de bebês. O prognóstico era grave: atraso mental severo e possível necessidade de transplante de fígado.

Diante da gravidade, os pais decidiram participar de um estudo experimental conduzido na Pensilvânia (EUA). O objetivo era corrigir diretamente a mutação no DNA do bebê usando uma técnica de edição genética chamada edição de base, capaz de substituir uma única "letra" do código genético.

No caso de Kyle, um único erro em seus 3 bilhões de pares de bases era o responsável por comprometer seu metabolismo e prejudicar o fígado. Pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) criaram um medicamento personalizado e injetável, feito sob medida para corrigir exatamente essa falha.

O tratamento durou cerca de duas horas por aplicação, com três infusões até agora. Desde então, Kyle teve progressos notáveis: passou a tolerar proteínas na dieta — o que antes era impossível — e apresentou avanços no desenvolvimento físico e neurológico.

Embora ainda não se saiba se ele precisará manter o tratamento ao longo da vida, os médicos consideram o resultado uma reversão da condição. Para eles, o caso de Kyle representa uma nova fronteira para a medicina de precisão: a possibilidade de detectar mutações específicas no DNA e corrigi-las com medicamentos feitos sob medida.

Atualmente, esse tipo de terapia é mais viável para doenças hepáticas, já que o fígado é mais acessível para entrega genética. Mas os cientistas acreditam que, no futuro, a técnica poderá tratar também doenças neurológicas e musculares.

“Minha esperança é que nenhum paciente com doenças raras morra por erros de ortografia nos seus genes. Vamos poder corrigi-los”, afirmou o geneticista Kiran Musunuru, da Universidade da Pensilvânia, um dos líderes do projeto.